M. Flemming, A. Lopes
As autoras problematizam e reflectem a dinâmica e impasses psicológicos que se geram em torno da questão do "saber ou não saber", a propósito das vicissitudes várias que se vão impondo no evoluir existencial dos indivíduos, assintomáticos (ainda sem doença) ou sintomáticos (com a doença já em evolução), com patologias genética de início tardio.
Na infância e adolescência: aquilo que se sabe ou não se sabe (porque existe tolerância ou não para tal), sobre a doença e sua herança, colocado esse saber no plano da fantasmatização vivida e projectada no colectivo familiar.
Na idade adulta: o que estes indivíduos já sabem, e querem (ou não) saber, agora, da experiência da doença em si próprios, a nível cognitivo e fantasmático. Este "saber" tem então implicações no plano da actividade mental e emocional do sujeito bem como no plano dos comportamentos, nomeadamente na procura e relacionamento com os cuidado(re)s de saúde.
Poderemos dizer que é também neste querer ou não "saber" que se contextua parte da problemática psicológica do aconselhamento genético (a percepção e integração da informação) e se delinearão as decisões sobre ter ou não ter filhos. As consequências deste conhecimento (enquanto tomada de consciência) remetem para a problemática da dor inerente a essa tomada de consciência e dos mecanismos psicológicos desencadeados para lidar com esse facto mental.